Yenson pr, yoshida em, li ch, chung hv, tsang pw. Hyperferritinemia in the chinese and asian community: a retrospective review of the university of british columbia experience. Can j gastroenterol. 2008 jan;22(1):37-40.
Đặt vấn đề và phương pháp:
Tăng ferritin máu là triệu chứng lâm sàng thường gặp. Nguyên nhân tăng ferritin huyết thanh ở cộng đồng châu á tại canada thì chưa rõ, bởi vì người châu á có tần suất mắc bệnh ứ sắt mô do đột biến gen hfe ( c282y hoặc h63d) thấp, ngược lại tần suất mắc bệnh viêm gan virut và thiếu máu di truyền cao. Một nghiên cứu hồi cứu trên 80 bn thuộc cộng đồng châu á được chuyển đến bệnh viện trường đại học columbia canada, từ 1/1997-2/2005, để tìm nguyên nhân gây tăng ferritin máu.
Kết quả:
Chỉ có 4 bn (5%) có ứ sắt ở gan qua sinh thiết gan. 49 bn (61%) tăng ferritin máu do nguyên nhân thứ phát gồm 26 bn mắc bệnh gan, trong đó có 16 bn do viêm gan virut. 13 bn có đầy đủ tiêu chí của hội chứng đề kháng insulin. Những nguyên nhân khác gồm bệnh về máu (n=10), ung thư (n=2) và viêm khớp (n=2). Có 27 ca (34%) tăng ferritin máu không rõ nguyên nhân. Trong 22 bn được sinh thiết, chỉ có 1 bn có ứ sắt nặng ở mô gan. Trong 15 bn được phân tích kiểu gen, 2 ca có kiểu gen h63d dị hợp tử. 14 trong số 15 bn này có mức độ tăng ferritin máu nhẹ. Có 3 gia đình có ít nhất 2 thành viên trong cùng gia đình cùng tăng ferritin máu; điều này gợi ý có thể do bị hội chứng tăng ferritin máu di truyền.
Kết luận:
Tăng ferritin máu do nguyên nhân thứ phát, đặc biệt do bệnh gan, hay gặp ở cộng đồng dân châu á, nhưng hội chứng ứ sắt tiên phát thì hiếm gặp. Một số lớn các trường hợp không tìm được nguyên nhân. Bệnh lý tăng ferritin máu do di truyền ở người châu á chưa rõ cần có nhiều nghiên cứu sâu hơn.
Người dịch: BS Rạng