Ngày 28/02/2025 được Tổ chức bệnh hiếm châu Âu (EURORDIS – Rare Diseaes Europe) chọn là Ngày quốc tế bệnh hiếm gặp (Rare Diseases Day) vì đây là tháng hiếm nhất trong năm – tháng duy nhất không có 30 hoặc 31 ngày, với thông điệp “Bạn có thể làm nhiều hơn những gì bạn có thể tưởng tượng” (You Can Do More Than You Can Imagine)
1. Bệnh hiếm gặp là gì?
Bệnh hiếm gặp là những bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng so với các bệnh thường gặp, ảnh hưởng đến một số ít người so với các bệnh phổ biến như đái tháo đường hoặc tim mạch.
- Theo Liên minh Châu Âu: Bệnh hiếm gặp là bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 2.000 người.
- Theo Hoa Kỳ: Bệnh hiếm gặp là bệnh ảnh hưởng đến dưới 200.000 người.
2. Các loại bệnh hiếm gặp:
Hiện nay, có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm gặp đã được biết đến, trong đó:
- 80% trong số này là các bệnh di truyền.
- 75% bị tổn thương thần kinh.
Hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Trong số các ca tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi có đến 35% là do bệnh hiếm gặp; nhóm trẻ từ 1-15 tuổi là 10%.
Một số bệnh hiếm gặp thường gặp như:
- Bệnh rối loạn đông máu (Haemophilia)
- Bệnh thiếu máu bẩm sinh (Thalassemia)
- Hội chứng Down
- Bệnh Pompe
- Bệnh Gaucher
- Bệnh Fabry
Tuy nhiên, mỗi bệnh hiếm gặp lại mang những đặc điểm và thách thức riêng biệt. Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm cũng thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, do đó gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị. Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.
-
- Dịch tễ học:
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm gặp, trong đó có tới 58% trẻ em.
- Thế giới: Ước tính có khoảng 3,5% – 5,9% dân số thế giới mắc bệnh hiếm gặp, tương đương 300 – 450 triệu người.
- Việt Nam: có khoảng 100 bệnh hiếm gặp được ghi nhận và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
- Gánh nặng về chi phí điều trị:
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bản thân người bệnh mà còn tác động sâu sắc đến gia đình và xã hội. Đáng báo động khi 78% người sống cùng bệnh nhân bệnh hiếm gặp bị stress rất nặng. Nhiều bậc cha mẹ buộc phải nghỉ việc để chăm sóc con nhỏ mắc bệnh, làm gia tăng gánh nặng kinh tế. Chi phí chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm thường rất tốn kém, do thuốc và phương pháp điều trị thường hiếm và đắt đỏ, đẩy nhiều gia đình vào cảnh nghèo khó.
Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.
-
- Lịch sử Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm Gặp
- Thế giới: Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm Gặp được tổ chức lần đầu tiên vào năm 2008 do Tổ chức Châu Âu về Bệnh Hiếm Gặp (EURORDIS) khởi xướng tại Pháp. Ngày này được chọn là ngày cuối cùng của tháng Hai (28 hoặc 29/2) – tháng “hiếm” nhất trong năm, để tượng trưng cho sự hiếm gặp của các bệnh này. Tính đến năm 2023, đã có hơn 100 quốc gia tham gia với hơn 600 các hoạt động hưởng ứng ngày hội ý nghĩa này.
- Việt Nam: Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm Gặp từ năm 2014.
- Chẩn đoán, điều trị và quản lý Bệnh hiếm gặp tại Việt Nam
- Bộ Y tế Việt Nam hiện đã có nhiều chính sách đối với các bệnh nhân mắc bệnh hiếm như: Thành lập hội đồng tư vấn về bệnh hiếm, ký kết các biên bản hợp tác, ghi nhớ để tiếp tục triển khai các hoạt động hỗ trợ; xây dựng danh mục các bệnh hiếm; xây dựng hướng dẫn, chẩn đoán bệnh hiếm để tiếp tục đào tạo cho cán bộ y tế, gia đình người bệnh hiểu biết nhiều hơn về bệnh hiếm, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời…
- Đặc biệt, thời gian qua ngành y tế đã có các chính sách hỗ trợ cho thuốc điều trị bệnh hiếm, chi trả bảo hiểm y tế cho các thuốc điều trị bệnh này để giúp người mắc bệnh hiếm được điều trị sớm, kết quả điều trị cao hơn.
- Phần lớn các bệnh hiếm gặp đều do di truyền nên việc chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh có hệ thống như lấy máu gót chân làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện bệnh sớm đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm.
- Ý nghĩa của Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm Gặp
Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm gặp có ý nghĩa quan trọng trong việc nâng cao nhận thức về căn bệnh này trên toàn cầu, đặc biệt là đối với 300 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, cùng gia đình và người chăm sóc của họ. Mục tiêu dài hạn của ngày này là đảm bảo mọi người bệnh hiếm đều được tiếp cận bình đẳng đến chẩn đoán, điều trị, chăm sóc y tế và xã hội, cũng như các cơ hội xã hội khác.
Tài liệu tham khảo
1. https://www.eurordis.org/
2. https://www.rarediseases.vn/
BS Nguyễn Minh Tâm, BVAG tổng hợp, biên soạn.