Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Người mắc Thalassemia, các hồng cầu sẽ bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn, trên nhiễm sắc thểthường. Một cách dễ hiểu, là cần ít nhất đồng thời cả bố và mẹcó mang gen bệnh, thì mới có thể sinh ra em bé mắc bệnh Thalassemia. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quảnghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng, gánh nặng về truyền máu suốt đời, ảnh hưởng đến lao động, kinh tế và đôi khi cả tính mạng người bệnh.
Theo viện huyết học – truyền máu trung ương, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; với tỷ lệmang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim,… thậm chí có nguy cơ tử vong.
có nguy cơ tử vong.
Có nhiều phương pháp để điều trị bệnh Thalassemia, nhưng hình chung mang lại hiệu quả giới hạn, người bệnh phải phụ thuộc vào truyền máu suốt đời, sử dụng thuốc thải sắt, điều trị và theo dõi nhiều biến chứng nguy hiểm. Để điều trị triệt để, bệnh nhân cần ghép tế bào gốc (ghép tuỷ), có chi phí điều trị dao động 200 – 600 triệu đồng, thậm chí 1tỷ-1,2 tỷđồng nếu ghép nửa hoà hợp kết hợp với tế bào gốc máu dây rốn cộng đồng. Đó là một khoản chi phí to lớn mà không phải gia đình nào cũng đủ điều kiện, và nguy cơ thải ghép, thất bại điều trị cũng không thấp.
Do đó, việc ngăn ngừa là quan trọng và cấp thiết, nhất là trong bối cảnh khan hiếm nguồn cung máu như hiện nay. Một số đối tượng cần sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh như sau:
Thời điểm nào việc sàng lọc cần nghĩ đến? nếu bạn thuộc đối tượng cần sàng lọc, cần đến gặp bác sĩ để tư vấn trước hôn nhân, hoặc sàng lọc trước sinh. Hiện nay, tại bệnh viện truyền máu – huyết học TPHCM, đã áp dụng nhiều kỹ thuật tiến bộ để tầm soát, giúp các bố mẹ mang gen bệnh có thể sinh ra thế hệ sau khoẻ mạnh. Vì một cộng đồng không còn trẻ em Thalassemia, hãy đến gặp bác sĩ khi chúng ta nghi ngờ có mang gen bệnh trong cơ thể.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Phong Phú, Khoa Nội Tiêu hoá Huyết học