Ngày Thalassemia thế giới được tổ chức vào ngày 8 tháng 5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức của các cá nhân liên quan đến việc hoạch định và quyết định chính sách, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bệnh nhân, gia đình của họ và cộng đồng nói chung về bệnh thalassemia. Nó phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông và Đông Nam Á và Thái Bình Dương.
Ngày Thalassemia thế giới mỗi năm có một câu chủ đề riêng biệt, nhằm đạt được sứ mệnh của mình trong việc nâng cao cuộc sống và vượt lên mong đợi cho những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia trên toàn thế giới. “Nhận thức, Chia sẻ, Quan tâm: Làm việc với cộng đồng toàn cầu như một thể để nâng cao kiến thức về bệnh thalassemia ”, là chủ đề mà Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (TIF) đã công bố cho Ngày Thalassemia Quốc tế (ITD) vào ngày 8 tháng 5 năm 2022.
Thalassemia là một bệnh về máu do di truyền (truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen), còn gọi là bệnh thiếu máu tan huyết bẩm sinh hoặc thiếu máu tan huyết lành tính. Kết quả do các gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin bị hư hỏng hoặc mất gen. Hemoglobin hay còn gọi là huyết sắc tố là một protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các cơ quan và mô của cơ thể, chúng bị hư hỏng hoặc thiếu hụt, một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy và dẫn đến chứng thiếu máu. Bệnh đầu tiên gặp ở vùng Địa Trung Hải. Ngày nay còn ở khối nước Ả Rập, Ấn Độ, Đông Nam Á… Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng… (Số liệu bệnh viện Truyền máu – Huyết học TPHCM)
Có hai loại thalassemia chính là alpha thalassemia và beta thalassemia trên phân loại bệnh sinh. Cả 2 loại bệnh sinh thalassemia alpha và beta có thể được tìm thấy ở hai dạng biểu hiện nặng và nhẹ:
Thalassemia thể nặng: Những người mắc bệnh này bị thiếu máu trầm trọng, chậm phát triển và chậm dậy thì cùng các vấn đề về lá lách, gan, tim hoặc xương. Các triệu chứng thường xuất hiện trong hai năm đầu đời, xanh xao, vàng vọt.
Thalassemia thể nhẹ: Những người mắc dạng rối loạn này là người mang gen bệnh và có hoặc không có biểu hiện nhẹ. Hầu hết thời gian, họ không triệu chứng.
Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và khám những dấu hiệu liên quan đến biểu hiện thiếu máu, xanh xao. Xét nghiệm điện di Hemoglobin có vai trò quan trọng. Đây là một bệnh có thể điều trị được, có thể được kiểm soát bằng truyền máu và liệu pháp thải sắt. Một số trẻ em có thể được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương tuy nhiên việc ghép tủy là kĩ thuật cao, mang tính chọn lọc phức tạp.
Ở địa phương An Giang, việc điều trị thalassemia được thực hiện tại BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG cho những đối tượng bệnh nhi và chẩn đoán ban đầu cho những bệnh nhi mắc bệnh, BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG TÂM AN GIANG cũng là nơi điều trị nối tiếp cho những bệnh nhi khi đến tuổi trưởng thành cùng với những bệnh nhân trưởng thành đã được chẩn đoán bệnh. Việc điều trị thực hiện chủ yếu bằng truyền chế phẩm hồng cầu lắng và thải sắt bằng thuốc uống cho bệnh nhân. Các bệnh nhân điều trị đều thuộc diện Bảo hiểm y tế và được có các chính sách riêng.
Vì bệnh thalassemia là bệnh di truyền nên khó ngăn ngừa nếu không có đầy đủ thông tin về bệnh tật của các thành viên trong gia phả. Ở những cá nhân và gia đình có cá nhân được chẩn đoán mang bệnh thalassemia hoặc có khả năng mang gen gây chứng thalassemia sẽ cần được tư vấn khi lập gia đình cũng như tư vấn chẩn đoán trước sinh. Ngành y tế có chiến lược xét nghiệm sàng lọc các vùng có tỷ lệ bệnh lưu hành cao, phát hiện người mang gen bệnh và tư vấn di truyền. Việc tư vấn hôn nhân thực sự quan trọng vì trên thế giới có hơn 270 triệu người mang gen thalassemia, khả năng kết hôn với người có mang gen có thể xảy ra nên cách phòng tốt nhất là không để bệnh biểu hiện ra kiểu hình ở đời sau.
Thalassemia giờ đây không còn là căn bệnh gây tử vong cho trẻ thơ; bằng chứng chỉ ra rằng những người mắc bệnh thalassemia có thể có một cuộc sống lâu dài và hiệu quả, hòa nhập và đóng góp cho xã hội với sự chăm sóc và điều trị thích hợp.
Chủ đề năm 2022 là mở lời kêu gọi hành động cho tất cả những người ủng hộ để nâng cao nhận thức về bệnh thalassemia và sự tác động toàn cầu của nó, đồng thời chia sẻ thông tin và kiến thức chính để hỗ trợ chăm sóc sức khỏe, xã hội và các chăm sóc khác cho bệnh nhân. Hơn nữa, chủ đề hướng đến cách truyền cảm hứng cho mọi người để đóng góp, ở cấp độ cá nhân, vào cuộc chiến chống lại bệnh thalassemia và đóng vai trò như một lời nhắc nhở mạnh mẽ rằng mọi người đều có vai trò quan trọng và trách nhiệm phải hành động.
Bs. Phan Nhựt Hùng
Khoa Nội Tiêu hóa – Huyết học
Bệnh viện Đa khoa Trung tâm An Giang