CHỦ ĐỘNG PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (thalassemie)
VÌ HẠNH PHÚC GIA ĐÌNH, CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ
Theo Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế cho biết: Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh hay Thalassemie (TMBS). Số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Tất cả chúng ta cần biết những kiến thức cơ bản về bệnh lý Tan máu bẩm sinh, phương pháp điều trị, phòng tránh căn bệnh này .
Chúng tôi xin giải thích một số thắc mắc thường gặp về bệnh lý Thalassemie.
1. Bệnh Thalassemia là gì, những đối tượng nào thường mắc phải?
Thalassemia (còn được gọi là là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh lý của tế bào hồng cầu, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
TMBS là nhóm bệnh di truyền có đặc điểm gây tan máu làm cho người bệnh có nguy cơ truyền máu suốt đời. Bệnh có di truyền , tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính, dân tộc tuy nhiên phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.
TMBS di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ. Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen. Đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.
Hình ảnh hồng cầu dị dạng ở bệnh nhân mắc bệnh Tan máu bẩm sinh
Sơ đồ di truyền bệnh lý thalassemie 
2. Biểu hiện của người bệnh TMSBS như thế nào ? Nếu người mắc bệnh Thalassemia không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe ?
Triệu chứng của Thalassemia tùy thuộc vào thể bệnh:
Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được)
Bệnh nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:
– Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa.
– Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy.
– Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao, nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật cắt lách.
– Các bệnh lý về tim mạch: Người mắc bệnh Thalassemia thường rơi vào trạng thái suy tim, tim xung huyết, loạn nhịp tim và có thể tử vong nếu như không được điều trị kịp thời.
3. Hiện nay có những phương pháp nào điều trị bệnh Thalassemia?
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh TMBS, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.
Biện pháp điều trị TMBS chính hiện nay là truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt liên tục. Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, người bệnh cần được điều trị định kỳ hàng tháng.
Ghép tủy xương là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, ghép tủy xương có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợpvà chi phí rất tốn kém
4. Những phương pháp phát hiện sớm và phòng tránh bệnh Thalassemia hiệu quả:
TMBS là một căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa bằng cách chủ động tầm soát bao gồm :
TẦM SOÁT TIỀN HÔN NHÂN và KHÁM TIỀN THAI SẢN là hai biện pháp phòng ngừa hữu hiện nhất căn bệnh này , nhằm tránh sinh ra những đứa trẻ mang 2 gen bệnh ngay cả khi bố và mẹ đều là những người mang 1 gen bệnh dựa trên xét nghiệm máu.
TẦM SOÁT TIỀN HÔN NHÂN: Trước khi kết hôn cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Tan máu bẩm sinh.
KHÁM TIỀN THAI SẢN: Tầm soát trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh TMBS, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để tìm đột biến gen (nếu có).
Cuối cùng là sàng lọc sơ sinh, ngay sau sinh 48 giờ lấy máu gót chân cho bé để phát hiện sớm các bất thường trên trẻ có gen bệnh từ đó có chế độ theo dõi và điều trị hợp lý tránh được các biến chứng do tan máu gây ra.
Việt Nam đang tích cực hưởng ứng ngày Thalassemia Thế giới (8/5) với thông điệp “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”, mỗi người dân cần ý thức được mức độ nguy hiểm của căn bệnh tan máu bẩm sinh, chủ động khám sức khỏe sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh, tầm soát gen mang bệnh… tại các cơ sở y tế hiện đại để có phương pháp điều trị hiệu quả, cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bệnh tan máu bẩm sinh.
5. Những cơ sở y tế tin cậy hiện nay có thực hiện khám tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản để phát hiện sớm bệnh lý Tan máu bẩm sinh ở Việt Nam:
Ngày nay, xét nghiệm di truyền (ADN) không chỉ được sử dụng để xác định huyết thống mà còn có ý nghĩa rất lớn trong việc phát hiện đột biến gen, nhiễm sắc thể gây bệnh đặc biệt quan trong đối với tầm soát bệnh lý Thalassemie.
Dưới đây là danh sách những bệnh viện xét nghiệm di truyền uy tín ở TP.HCM:
1. Bệnh viện Từ Dũ
Địa chỉ: 284 Cống Quỳnh, phường Phạm Ngũ Lão, quận 1, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 5404 2829.
2. Bệnh viện Truyền máu – Huyết học
Địa chỉ: 201 Phạm Viết Chánh, phường Nguyễn Cư Trinh, quận 1, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 3839 7535.
4. Bệnh viện Chợ Rẫy
Địa chỉ: 201B Nguyễn Chí Thanh, phường 12, quận 5, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 3955 9856.
5. Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM
Địa chỉ: 215 Hồng Bàng, phường 11, quận 5, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 3855 4269 – (028) 3952 5355.
6. Bệnh viện Nhân dân 115
Địa chỉ: 527 Sư Vạn Hạnh, phường 12, quận 10, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 3865 4249.
7. Trung tâm xét nghiệm AND Gentis
Địa chỉ: 07 đường số 8, Khu dân cư Trung Sơn, huyện Bình Chánh, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 5431 8122.
8. Viện Pasteur
Địa chỉ: 167 Pasteur, phường 8, quận 3, TP.HCM.
Điện thoại: (028) 3829 7308.
BS CK1 Võ Xuân Lan, Khoa Nội Tiêu Hóa Huyết Học