Nhân ngày thế giới phòng chống bệnh Thalassemia 08 tháng 05 hằng năm, chúng tôi xin gởi đến thông điệp của ngày Thalassemia thế giới năm 2013 là “ Chung tay hành động vì bệnh nhân tan máu bẩm sinh”
BỆNH THALASSEMIA
(Bệnh thiếu máu di truyền có thể phòng tránh được)
Bệnh Thalassemia là gì ?
Bệnh Thalassemie là bệnh thiếu máu tan máu di truyền rất hay gặp, được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp chuỗi globin ảnh hưởng đến sự trưởng thành về đời sống hồng cầu gây thiếu máu tán huyết mãn tính bắt đầu từ lúc nhỏ tuổi.
Làm sao nhận biết bệnh nhân Thalassemia?
Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 đến 6 tuổi.
Thể nặng : bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 đến 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Phù thai (Hydrops fetalis) trong bệnh Hb Bart’s
Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố.
Nguyên nhân gây bệnh: là bệnh di truyền theo qui luật Mendel gen bệnh nằm ở gen lặn của nhiễm sắt thể thường, do vậy Cha bình thường, mẹ mang gen bệnh thì 50% con sanh ra bình thường và 50% con mang gen ẩn.
Trường hợp cha và mẹ mang gen bệnh thì khi sanh con ra có các tình huống sau:
25% con sanh ra bình thường.
50% con sanh ra mang gen ẩn
25% con sanh ra mắc bệnh Thalassemia
Cách điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?
Thể nhẹ: không cần điều trị.
Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức
Chi phí cho điều trị và dự phòng Thalassemia:
Theo S. Fucharoen, ước tính ở Thái Lan tổng số tiền điều trị cho 4 loại bệnh Thalassemia thể nặng: Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, β-thalassemia thể nặng, β-thalassemia/HbE và bệnh HbH là 220 triệu USD/năm, còn ở Lebanon (1981) nếu chỉ truyền máu đơn thuần tốn khoảng 2.000 USD/người/năm, nếu điều trị hoàn hảo tốn 7.513 USD/người/năm, và ở Hy Lạp là 5.000 USD/người/năm (1978), ở Việt Nam Khoảng 20 đến 30 triệu/người/năm (chỉ tính truyền 10đơn vị máu 1 năm và thải sắt bằng Desferal trong 6 tháng). Trong khi đó số tiền dành cho chương trình dự phòng bệnh thalassemia tổng cộng chỉ bằng 1/5 đến 1/10 số tiền điều trị bệnh. Như vậy kiểm soát được bệnh huyết sắc tố và thalassemia thể ẩn là cách phòng ngừa tốt nhất, nếu phát hiện được bệnh sớm và tư vấn trước hôn nhân sẽ ngăn được việc cho ra đời những đứa trẻ mắc bệnh, đây là một trong những mục tiêu trong chương trình dự phòng bệnh được tiến hành ở nhiều quốc gia, những xét nghiệm dùng trong tầm soát bệnh đòi hỏi phải đơn giản, nhạy, tin tưởng được, nhanh và giá thành rẻ.
Vấn đề Thalassemia ở Việt Nam
1. Tại viện nhi trung ương: TS.Dương Bá Trực – chủ nhiệm khoa Huyết học, bệnh viện Nhi trung ương cho biết: Ước tính mỗi năm có khoảng 400 – 500 trẻ bị thalassemia thể nặng mới sinh ra. Riêng ở bệnh viện Nhi trung ương mỗi năm có tới hơn 200 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 – 150 trường hợp. Vì đây là bệnh do di truyền, tần suất mắc bệnh rất cao ở những dân tộc như Mường, Dao, Thái (có thể lên tới 20%). Những trẻ sinh ra không được phát hiện bệnh sớm, các cặp vợ chồng mang gen bệnh không được tư vấn trước và sau khi kết hôn. Thậm chí hầu hết họ không hề biết mình mang gen bệnh, chỉ đến khi sinh ra những đứa con bệnh tật họ mới hay.
2. Tại Bệnh viện Truyền máu huyết học Thành Phố Hồ Chí Minh: theo BsCKII Nguyễn Thị Hồng Nga Trưởng Phòng Kế Hoạch Tổng Hợp thì thực tế tại Bệnh Viện Truyền Máu Huyết Học, trong năm 2009 bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong các loại bệnh huyết học tổng số bệnh Thalassemia 1563 bệnh nhân: ở TPHCM là 608 và ở các tỉnh là 955 bệnh nhân. Số bệnh mới là 262 bệnh hằng năm.
Thường bệnh nhân đến bệnh viện trể 70% > 5 tuổi .tình trạng thiếu máu nặng
(Hb <7g). Lượng Fe thấp nhất 700µg/l.
Những khó khăn trong thời gian qua trong việc phát hiện và quản lý theo dõi và điều trị bệnh nhân Thalassemia còn bỏ ngỏ.
TS.Trực cho biết đây là bệnh phải được truyền máu suốt đời, cứ trung bình một tháng/lần, ít nhất phải đảm bảo được lượng haemoglobin từ 80g/l trở lên nhưng hầu hết các bệnh nhân đều không được điều trị như vậy. Thậm chí có những trẻ đến bệnh viện nồng độ haemoglobin chỉ còn 20g/l.
Nguyên nhân do phần lớn các gia đình không hiểu biết đầy đủ về bệnh, họ chờ đợi đến giai đoạn nào đó thì cho trẻ đi cắt lách. Hoặc do hoàn cảnh khó khăn không có tiền cho con đi truyền máu chỉ khi nào bệnh nhân quá xanh xao, mệt mỏi mới cho đi. Hơn nữa nhiều bệnh viện tỉnh vẫn chưa tách chiết được các thành phần máu để truyền. Do thiếu máu nên người bệnh đến viện có loại máu nào là truyền thứ đó, làm cho bệnh nhân đáp ứng với máu truyền ngày càng kém, đến khi truyền máu vào chỉ vài tiếng sau đã vàng da thì bệnh nhân không còn cơ hội.
Theo BS CKII Nguyễn Thị Hồng Nga thì vần đề cung cấp máu cho bệnh nhân Thalassemia tại Tp Hồ Chí Minh có lúc thiếu vào dịp tết, hè và việc đi lại tái khám gặp rất nhiều khó khăn ( bệnh nhân ở tỉnh xa, không tiền đi, thiếu tiền truyền máu và thải sắt…nhưng gần đây việc điều trị ở bệnh nhân có nhiều khả quan hơn từ lúc có bảo hiểm y tế và chính sách cho trẻ em < 6 tuổi. Hiện tại do bệnh viện quá chật hẹp lại phải tiếp nhận lượng bệnh từ các tỉnh quá nhiều dể gây quá tải và không đủ máu truyền. Cần triển khai việc điều trị Thalassemia tại các tỉnh để đở tốn kém cho bệnh nhân và tránh quá tải cho bệnh viện.
Bệnh Thalassemia ở Tỉnh An Giang thì như thế nào ?
Là một tỉnh biên giới, giáp Campuchia, có nhiều dân tộc và nhất là người Khomer (13%) mặc dù chưa có một khảo sát có ý nghĩa về mặt thống kê nhưng theo chúng tôi thì bệnh nhân Thalassemia ở An Giang không ít, nhất là người mang gen Thalassemia thể ẩn là rất cao, theo ghi nhận của chúng tôi thì bệnh nhân Thalassemia tỉnh An Giang đang điều trị tại các Bệnh viện như sau:
Tại Bệnh viện đa khoa trung tâm tỉnh An Giang: 225 ( báo cáo Của Bs Dương Quốc Hiền Phó Phòng Kế Hoạch Tổng Hợp BVĐKTT AG)
Tại Bệnh Viện Nhi Đồng I Thanh Phố Hồ Chí Minh: 45 ( Báo Cáo Bs Niệm Trưởng Phòng Kế Hoạch Tổng Hợp)
Tại Bệnh Viện Nhi Đồng II Thanh Phố Hồ Chí Minh: 12 ( Báo cáo Bs Tùng Phó Phòng Kế Hoạch Tổng Hợp)
Tại Bệnh Viện Truyền máu huyết học Thanh Phố Hồ Chí Minh: 54
Như vậy tổng số bệnh (337) có điều kiện được đến chữa bệnh tại các cở sở mà chúng ta thống kê được thì còn một lượng bệnh không có may mắn đến được thầy thuốc cứu chữa thì con số này không nhỏ, nhưng cho tới nay tỉnh An Giang vẫn chưa có chương trình kế hoạch về việc tầm soát, quản lý theo dõi, tư vấn di truyền và điều trị hữu hiệu cho bệnh nhân, ngoài ra khâu tuyên truyền cho người dân hiểu về bệnh Thalassemia hầu như không có, mặc dù đây là bệnh di truyền mà có thể phòng tránh được và nếu phát hiện sớm theo dõi và điều trị tốt trẻ vẫn lớn và phát triển gần như mọi trẻ em bình thường khác.
Triển vọng bệnh nhân Thalassemia ở An Giang
Từ năm 2008 nhóm Bs Huyết học của Bệnh Viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang đã đưa việc điều trị Thalassemia một bước phát triển, là ngoài việc truyền máu thì nay đã có thuốc và phương tiện thải sắt với thuốc Deferroxamine( Desferal) và bơm tiêm tự động và điều lạc quan hơn là năm 2009 thuốc thải sắt được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế và từ đó đến nay bệnh nhân Thalassemia đến Bệnh viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang ( Có Bảo Hiểm Y Tế) điều trị không phải tốn nhiều tiền, theo chúng tôi đây là tin vui cho mọi người mọi nhà, nhưng có rất nhiều người không biết thông tin này kể cả những người làm công tác y tế trong tỉnh ( vì công việc điều trị Thalassemia chỉ thụ động chờ bệnh nhân tới bệnh viện điều trị). Do vậy, chúng tôi đề nghị trong thời gian tới khi biết được thông tin này từ những người không phải trong ngàng y tế đến người trong ngành y tế và những người thầy thuốc không phải chuyên ngành Huyết Học, khi thấy có người có dấu hiệu thiếu máu ( mết mỏi, nhức dầu, mất ngũ, da xanh xao…) thì đến cơ sở y tế gần nhất Bs sẽ Khám và hỏi tiền sử gia đình, cho xét nghiệm công thức máu, nếu thấy MCV nhỏ hơn 80fl, hoặc tình cờ khám bệnh hoặc khám sức khoẻ khi xét nghiệm công thức máu thấy MCV nhỏ hơn 70fl, thì gởi đến
Bệnh Viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang làm thêm xét nghiệm Ferritin và điện di hemoglobin để chẩn đoán. Khi có chẩn đoán xác định là Thalassemia thì chúng ta sẽ phối hợp tuyên truyền về bệnh và tư vấn di truyền quản lý điều trị cho bệnh nhân khi có chỉ định (truyền máu và thải sắt). Khi điều trị chúng tôi rất cần sự hợp tác của các đồng nghiệp ở huyện, xã, ấp, vì chính các anh chị sẽ là cầu nối giúp cho công việc này thành công mỹ mãn (vì bệnh nhân bỏ trị là thất bại, người dân không hiểu về bệnh và không hợp tác với thầy thuốc thì khó mà khống chế được tỉ lệ bệnh ngày một gia tăng trong cộng đồng )
Trong khi chờ đợi lãnh đạo ngành y tế các cấp có kế hoạch chúng tôi xin tự nguyện góp sức cho việc phát hiện, tư vấn di truyền, khám và điều trị bệnh Thalassemia cho nhân dân tỉnh nhà, đồng thời chúng tôi cũng kêu gọi lãnh đạo địa phương, nhất là ngành y tế các cấp, bảo hiểm y tế …cùng chúng tôi từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia đến mức thấp nhất.
Vấn đề phòng bệnh: Đây là vấn đề quan trọng và giá trị nhất trong chuổi “tầm soát, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh” vì các lý do sau:
Việc điều trị là việc đã rồi, ngành y tế phải khắc phục hậu quả diễn tiến của bệnh, chi phí điều trị là rất tốn kém theo ước tính của Thạc sỹ Hà Viện truyền máu trung ương ước tính chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân Thalassemia thể nặng trong 30 năm là 3 tỉ đồng Việt Nam, nên việc tuân thủ điều trị là rất khó, nhất là gia đình bệnh nhân nghèo và xa cơ sở y tế.
Việc tầm soát phát hiện và chẩn đoán bệnh sớm tới nay chưa tốt vì chưa có chủ trương từ ngành y tế, Bs điều trị chưa chú ý việc phát hiện bệnh nên người bệnh Thalassemia mệt mỏi, xanh xao, khó thở vào Bv mới phát hiện được lúc đó đã trể vì bệnh nhân thiếu máu nặng đã có biến chứng biến dạng xương, gan lách to…
Trong khi việc phòng bệnh là tư vấn di truyền cho mọi người nhất là các đối tượng thanh niên sắp kết hôn, Bs sàn khoa tư vấn sự nguy hại của việc sinh con bị bệnh thalasemia, hay người mang gen bệnh, phát hiện qua chẩn đoán tiền sanh, chấm dứt thi kỳ ( khi xét nghiệm bào thai bị bệnh Thalassemia thể nặng), các nước làm tốt vấn đề này đã giảm tỉ lệ bệnh Thalassemia của quốc gia họ đáng kể ví dụ Sip trong 16 năm nay không có thêm BN mới, Thổ Nhĩ Kỳ giảm từ 272 xuống còn 23 BN mới sinh ra/năm (sau 6 năm phòng bệnh)
Hiệu quả thì đã rỏ nhưng hành động để đạt được sự thành công như các nước thật không dễ, nhưng dù thế nào chúng ta cũng phải chung tay góp sức cho việc phòng chống bệnh này, thế hệ chúng ta không xong thế hệ kế tiếp tục và tiếp nối hoạt động này tôi nghỉ sẽ giảm đáng kể trong tương lai.
Phạm Ngọc Dũng Bác sỹ chuyên khoa cấp II chuyên ngành Huyết học Công tác tại Khoa Xét Nghiệm Bệnh viện Đa khoa TT An Giang
Phạm Ngọc Dũng: 0903620477
Video tham khảo:
