American Society of Clinical Oncology, Current Issue : March 20, 2012
Colorectal and Other Cancer Risks for Carriers and Noncarriers From Families With a DNA Mismatch Repair
Gene Mutation: A Prospective Cohort Study. oanne P. Young et al.
Mục đích: Xác định xem những người mang và không mang, từ những gia đình có đột biến gen sửa chữa kết cặp sai lệch, có bị tăng nguy cơ mắc ung thư so với nhóm dân số chung hay không.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: chúng tôi theo dõi tiền cứu 1 đoàn hệ gồm 446 người không bệnh có mang đột biến gen sửa chữa kết cặp sai lệch (MLH1, n = 161; MSH2, n = 222; MSH6, n = 47; and PMS2, n = 16) và 1029 thân nhân của họ không bệnh không mang đột biến gen sửa chữa kết cặp sai lệch mỗi 5 năm tại các trung tâm Đăng Ký Ung Thư Đại Tràng Có Tính Gia Đình. Để so sánh yếu tố nguy cơ ung thư với dân số chung, chúng tôi đánh giá tỉ lệ mắc bệnh ung thư đã chuẩn hóa (SIR) theo quốc tịch, tuổi tác và giới tính của những người có mang và không mang gen đột biến.
Kết quả: Với trung vị thời gian theo dõi 5 năm, cá nhân mang gen đột biến bị gia tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng (CRC; SIR, 20.48; 95% CI, 11.71 to 33.27; P < .001), ung thư niêm mạc tử cung (SIR, 30.62; 95% CI, 11.24 to 66.64; P < .001), ung thư buồng trứng (SIR, 18.81; 95% CI, 3.88 to 54.95; P < .001), ung thư thận (SIR, 11.22; 95% CI, 2.31 to 32.79; P < .001), ung thư tụy (SIR, 10.68; 95% CI, 2.68 to 47.70; P = .001), ung thư dạ dày (SIR, 9.78; 95% CI, 1.18 to 35.30; P = .009), ung thư niệu dục bàng quang (SIR, 9.51; 95% CI, 1.15 to 34.37; P = .009), và ung thư vú (SIR, 3.95; 95% CI, 1.59 to 8.13; P = .001). Chúng tôi không tìm ra bằng chứng nào về tăng yếu tố nguy cơ của bất kỳ loại ung thư đối với nhóm chứng không mang gen đột biến, bao gồm cả ung thư đại trực tràng (SIR, 1.02; 95% CI, 0.33 to 2.39; P = .97).
Kết luận: Chúng tôi đã xác định rằng những đối tượng mang đột biến gen sửa chữa kết cặp sai lệch làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm cả các loại ung thư mà trước đây chưa được công nhận do đột biến gen MMR, và không tìm thấy bằng chứng sự gia tăng nguy cơ ung thư đối với người trong gia đình không mang gen đột biến.
Người dịch: BS Tuấn, Bệnh viện Hậu giang